【摘 要】
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先证者女,第1胎第1产,足月顺产.出生时会哭,体重3kg.面容苍白,头颅无畸形,小眼裂,五官端正,鼻梁塌陷.肝、脾不大,心、肺正常.患儿现出生已40天仍人工喂养,不能抬头,因发烧抽
【机 构】
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山东省烟台市毓璜顶医院遗传与优生实验室264000
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先证者女,第1胎第1产,足月顺产.出生时会哭,体重3kg.面容苍白,头颅无畸形,小眼裂,五官端正,鼻梁塌陷.肝、脾不大,心、肺正常.患儿现出生已40天仍人工喂养,不能抬头,因发烧抽搐来我院就诊.抽搐时表现双目上视,四肢抽动,双手半握拳,无口吐白沫,每日反复发作5～6次,每次持续约1分钟左右,抽后吃奶正常.住院时头颅CT、胸透、三大常规检查均正常.查血Ca++为1.5mmol/L.初步诊断为低钙血症,支气管炎.
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