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目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)及MDS转化为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者血液肿瘤相关的体细胞基因突变与患者年龄的相关性.方法:选取初诊MDS和MDS/AML患者共111例.采集患者骨髓样本或用初诊时留存的骨髓涂片,应用高通量基因测序方法检测血液肿瘤相关的58种基因的体细胞基因突变,分析基因突变与患者年龄的相关性.结果:111例患者中总基因突变阳性率为87.39％(97/111),共检测到28种基因的231例次突变.基因突变阳性组患者年龄显著大于突变阴性组(P＜ 0.001).突变阳性的患者中,老年组(≥60岁)突变率最高,为100％(14/14),成人(15-59岁)组突变率为89.04％(74/85),儿童(≤14岁)组突变率为75％(9/12).儿童组人均突变基因数目为1.44个,成人组2.47个,老年组2.5个;成人组突变个数显著大于儿童组(P=0.02).儿童组信号转导基因突变最常见,突变率为46.15％(6/13),老年组和成人组表观遗传调节基因突变最常见,突变率分别为34.29％(12/35)和22.40％(41/183).转录因子基因突变率在老年人组突变率高于儿童组(50.00％vs8.33％)(P=0.036);剪接因子基因突变率在成人组和老年组中均高于儿童组(44.71％vs8.33％)(P=0.024)、(47.06％vs8.33％)(P=0.036).结论:不同年龄组MDS及MDS/AML基因突变有所不同,尤其儿童组与成人组及老年组差异显著,提示儿童MDS的发生可能具有与成人和老年人MDS显著不同的遗传因素.