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人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,存在大量的多态性位点,位于mtDNA复制控制区的D—loop序列因不编码蛋白,进化过程中选择压力相对较小,因而具有较其他区域更高的变异,有利于对亲缘关系较近的群体进行研究。mtDNA为严格的母系遗传,通过对mtDNA差异的分析可以重现人群的母系进化史。mtDNA的突变率较高,