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目的
比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能。
方法选择接受NIPT检测的孕妇10 275例，对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测，对高风险者进一步进行产前诊断，对所有孕妇的妊娠结局进行随访。
结果NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险(21三体57例、18三体14例、13三体1例)。经羊水染色体检查，确诊21三体56例，18三体13例，13三体1例。NIPT对于21三体和18三体的阳性预测值分别为98.25%和91.67%，对于高龄、血清学筛查高风险、临界风险以及自愿要求进行检查者的阳性预测值分别为100%、95%、90%和50%。随访发现1例血清学筛查提示21三体为高风险者为假阴性。在确诊的56例21三体中，血清学筛查高风险占55%，高龄占29%，临界风险者占14%，自愿要求者占2%。
结论NIPT对21三体、18三体和13三体的筛查效果较为理想，可以有效监管高龄孕妇人群，对血清学筛查高风险和临界风险人群取得了很好的二级筛查效果，能够最大限度地降低出生缺陷的发生率。