目的 探讨二维超声与四维超声联合筛查胎儿畸形的临床价值.方法 选取2013年2月-2017年7月期间在该院门诊就诊及住院的3 920例妊娠孕妇为研究对象,均接受飞利浦iU22超声诊断仪检查,对二维超声检查疑似病例联合四维超声检查,根据引产或出生后结果分析二维超声和联合四维超声诊断准确率.结果 3 920例孕妇经引产或出生后证实为胎儿畸形的有128例(畸形处166处,包括颜面部畸形34处,中枢神经系统畸形39处,泌尿系统畸形10处,四肢骨骼系统畸形32处,心脏畸形14处,消化系统畸形7处,胸腹腔异常15处,皮肤异常15处);二维超声对肢体、颜面部畸形诊断准确率和总诊断准确率分别为81.25％ (26/32)、70.59％ (24/34)、77.11％ (128/166),联合四维超声检查对肢体、颜面部畸形诊断准确率和总诊断准确率分别为100％ (32/32)、97.06％ (33/34)、92.77％ (154/166),二维超声与四维超声比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两种诊断方式对其他各类胎儿畸形的诊断准确率比较差异无统计学意义(P＞0.05);二维超声对体表畸形诊断符合率为74.07％ (60/81),显著低于联合四维超声诊断的97.53％ (79/81),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 二维超声联合四维超声对胎儿畸形的检出率较高,尤其是对胎儿体表畸形诊断更具优势,能为临床提供可靠的决策信息,是降低畸形胎儿出生率的有效途径.