目的 分析和检测1个Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT-2)家系成员血浆及外周血白细胞转化生长因子(TGF)-β1、TGF-β2、血管内皮生长因子(VEGF)、血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)等蛋白质浓度,探讨这些血管生长发育相关蛋白在HHT发病机制中的变化及意义.方法 根据鼻出血、毛细血管扩张及家族史进行HHT的临床诊断,并经基因筛查,以证实HHT的诊断.对该家系中5例新成员进行HHT的诊断和排除诊断.用ELISA方法检测该家系成员血浆TGF-β1、TGF-β2及VEGF浓度;用流式细胞术结合直接或间接免疫荧光技术分析该家系成员外周血白细胞TGF-β1、VEGF、及PDGFRα蛋白表达.结果 基因筛查的5例新家系成员ALK1基因8号外显子不存在C1231T突变.该家系成员中3例HHT患者血浆TGF-β1和TGF-β2浓度分别为(16 954±3 709)ng/L和(11548±2 611)ng/L;与正常对照相比差异无统计学意义(P＞0.05);3例HHT患者、6名未受累家系成员、6名正常对照血浆VEGF浓度值分别为(179.2±22.0)μg/L,(149.8±22.7)μg/L,(132.9±21.0)μg/L;HHT患者血浆VEGF浓度明显高于正常对照组(P＜0.05).HHT家系成员外周血白细胞PDGFRα和VEGF蛋白表达均上调(P值均＜0.05);TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义.结论 HHT-2患者血浆TGF-β1浓度、单核细胞及粒细胞TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义;而血浆VEGF浓度及外周血白细胞VEGF表达均明显高于正常对照;HHT-2患者外周血白细胞存在PDGFRα高表达,提示存在血管生长发育相关蛋白的代偿机制。