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大骨节病（Kaschin-Beck disease，KBD）是一种地方性变形性慢性骨关节软骨病，尽管病因未完全明确，但病因主要有生物地球化学说、低硒条件下真菌毒素中毒假说和饮水有机物中毒学说，由此确定的特定防治措施取得了显著成就。文中依据国内外相关研究，对近年来KBD病因、发病机制和防治方面的新进展进行综述。在科研方面，与KBD发病机制相关的环境因素、分子生物学、基因组学与蛋白质组学、环境应答基因等的研究均有新进展。在防治方面，补硒及中医治疗领域已取得新的进展。