探索术前多基因联合对进展期神经母细胞瘤(NB)患儿手术切除率及预后的影响。
方法收集2013年1月至2015年l月本院收治的采取手术治疗的进展期(Ⅲ、Ⅳ期) NB患儿46例，均经病理确诊。根据INSS分期及COG危险度分层，本组病例Ⅲ期19例(41.3%) ，Ⅳ期27例(58.7%) ，中危15例(32.6%)，高危31例(67.4%)。46例患儿均行术前新辅助化疗及手术治疗。依据术前是否行多基因联合检测分为多基因联合检测化疗组和常规化疗组。多基因联合检测组患儿，根据药敏结果参考选择化疗方案，如常规方案中有一种药物敏感，则可选择该方案进行化疗。如常规方案中无敏感药物或化疗两个疗程后评估提示化疗效果欠佳，则根据药敏结果选用包含至少一个敏感药物的化疗方案。
结果3例ERCC阴性中危患者最初使用方案无铂类药物，肿瘤缩小不满意，后根据药敏检测更换包含铂类药物方案后肿瘤缩小明显，均在更换方案后2～3个疗程行手术，其余4例中危患儿均提示TOPOIIα高表达，选用了OPEC方案及卡铂＋足叶乙甙/阿霉素轮换。高危患儿中5例TOPOI阴性患儿最初均使用CT方案，第二或三个疗程时根据药敏结果换用OPEC方案。其余患儿检测结果提示对铂类、足叶乙甙或蒽环类其中之一敏感，使用OPEC方案化疗。多基因联合检测组术前化疗3～6个疗程，平均4.6个疗程，常规化疗组术前化疗4～8个疗程，平均5.6个疗程。多基因联合检测组患儿肿瘤瘤体缩减率明显高于常规化疗组。两组患儿手术切除率差异无统计学意义。本资料所有患儿均获得随访，随访时间14～30个月，平均21个月，总体生存率为60.9%，中危组患儿2年生存率为80%，高危组期患儿2年生存率51.6%。多基因联合检测化疗组2年生存率为中危85.7%，高危53.8%，总生存率为65%，常规化疗组2年生存率为中危75%，高危50%，总生存率为57.7%。两组相比差异无统计学意义。
结论进展期神经母细胞瘤患儿联合检测ERCC1、TOPOI和TOPOIIα表达指导个体化化疗，有效率有所提高，化疗不良反应减少，改善了患儿生活质量。