中国北方汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因位点定位的确证(英文)

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目的 为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果 ,我们在定位区域内选用了新的微卫星位点 ,并扩大了标本量 ,进行一轮新的分析。方法 运用基因组扫描的方法 ,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper分析获取位点信息 ,最后经参数及非参数连锁分析 ,得到相关的P值、NPL值 (Z值 )。结果 实验共扫描了 5个区域 34个位点 ,产生了约 12 0 0 0个基因型 ,分析结果显示 ,其中的 8个位点的P值低于0 .0 5 ,Z值最大为 2 .17,它们分布于 3个区域 ,尤其是第一个区域 (1p36.3- 1p36.2 3) ,其每一个位点的P值都低于0 .0 5 ,前后分布于一个长达 16.9cM的范围内 ,另外 4个区域中的 2个也得到了阳性结果 ,但另 2个未能重复出来。结论 实验证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是 ,我们发现在所研究的 1p末端区域 ,所有位点都呈阳性 ,且分布于一个很宽的范围内 ,很可能意味着该区域蛰伏着多个糖尿病易感基因。 Objective To confirm the localization results of type 2 diabetes-related susceptibility genes of Han nationality in northern China obtained by our group in the past, we selected new microsatellite loci in the localization area and expanded the sample size for a round New analysis. Methods Genomic scan method was used to obtain site information by multiplex PCR, electrophoresis, GeneScan and Genotyper analysis. Finally, related P values ​​and NPL values ​​(Z values) were obtained by parametric and nonparametric linkage analysis. RESULTS: A total of 34 loci in 5 regions were screened and about 12 0 0 0 genotypes were generated. The results showed that the P value was lower than 0. 05 for 8 loci and the maximum was 2 for Z value. 17, they are distributed in three regions, especially the first region (1p36.3-1p36.2 3), each of which has a P value of less than 0.05, distributed in length up to 16.9 cM Two of the other four regions also received positive results, but the other two failed to replicate. Conclusion The experiment confirmed the results obtained by genome-wide scanning. In particular, we found that all sites were positive in the region of the 1p end of the study and were distributed over a wide range, most likely indicating that many of the diabetic susceptibility genes were dormant in this region.
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