【摘 要】
：
颅缝早闭是1条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85％的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15％，其中综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、T
【机 构】
：
复旦大学附属华山医院整形外科，上海 200040,复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室 200011,复旦大学附属华山医院整形外科，上海 200040,
论文部分内容阅读
颅缝早闭是1条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85％的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15％，其中综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗、以及遗传咨询有着重要作用。该文通过颅缝的发育，以及综合征型和非综合性颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行综述。
其他文献
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
全氟辛酸(Perfluorooctanoic acid,PFOA)是全氟化合物的典型代表.由于其在环境中不易被降解,已成为一种新兴的持久性有机污染物,并越来越为人们所关注.目前,PFOA环境暴露对人
面前的这个女孩,眸子清澈而明亮,说话的时候嘴角微微上扬,眼睛里闪烁着星星般的光芒,用“美目流眄、笑靥如花”形容再合适不过了。
In front of this girl, the eye is clea
王守礼,1926年6月生于河南省焦作地区孟州市,中共党员。1949年新疆和平起义参加革命,1954年转业到新疆库尔勒农六师十七团、农二师二十九团工作,曾担任过班长、
Wang Shouli
【摘 要】价格战是最常见的竞争互动。在争夺顾客的商战中，降价是常被采用的武器，但这往往会使小的冲突变成价格大战。价格对抗具有不寻常的残酷性，没有什么能够像价格竞争一样彻底消灭企业的利润。与其它促销手段相比，价格促销最易被观察，最易被仿效，因而其效率会很快递减。。 【关键词】价格；竞争；效率递减 价格竞争是企业最常见、最直接，也是层次最低的竞争行为。价格策略以增加销量和市场占有率为目标，易被对手
本研究开展了纳米二氧化钛(5nm和25nm粒径，0.1 mg/L)和低剂量五氯酚(3、10和30μg/L)对斑马鱼幼鱼的甲状腺内分泌干扰效应的研究。暴露时间从受精后2h开始至6天，测定了斑马鱼幼
才思泉涌法国作家大仲马的写作速度十分惊人,晚年自称毕生著作1200部。有人问他:“你苦写了一天,第二天怎么仍有精神呢?”
Tseng Chung Chung French writer Dumas horse wr
本工作对中国一个全氟化工厂工人和周边居民血清中几类重要PFCs及其通过点源的扩散途径进行了研究。全氟化工厂工人以及工厂周边居民有可能面临较高水平的PFCs暴露，从2008年开
为了研究电子垃圾拆解活动对从业人员的PCBs和HO-PCBs负荷的影响，分析了华南地区一个典型的电子垃圾回收地若干名从业人员的血清中175种PCBs(仅检测出36种)和21种HO-PCBs含量，
本研究利用得克隆工业品(DP-25)暴露喂养鲤鱼50天，然后清除喂养40天。在暴露和清除期问，每隔5天分别取两条鱼进行解剖，同时收集鱼粪和对应的鱼食样品。通过比较鱼食和鱼粪中DP的