先天性成骨不全2例报告

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先天性成骨不全(Osteogenesis imperfecta congenita)是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质松脆、多发性骨折、蓝巩膜、早老性耳聋及牙发育不良,终死于新生儿期。我院在1985~1987年发现2例,现报告于下。 病史摘要 例1:男婴,生后20分钟入院。G_2P_1,孕40~(+2)周顺产娩出,体重3700g,身长48cm, Osteogenesis imperfecta congenita is a hereditary heterogeneous connective tissue disease characterized by osteoporosis, multiple fractures, blue sclera, premature deafness and dental dysplasia that end in the neonatal period. In our hospital from 1985 to 1987 found two cases, the report is now under. Summary of medical history Example 1: Baby boy, admitted to hospital 20 minutes after birth. G_2P_1, pregnant 40 ~ (+2) weeks delivered by birth, weight 3700g, length 48cm,
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