【摘 要】
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既往研究表明原发性骨质疏松症(OP)的发生与遗传因素有关[1].基因突变和基因多态性都可影响骨骼的生长发育和代谢,从而改变骨量、骨质量和骨转换等.近年的研究表明,除维生素D
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既往研究表明原发性骨质疏松症(OP)的发生与遗传因素有关[1].基因突变和基因多态性都可影响骨骼的生长发育和代谢,从而改变骨量、骨质量和骨转换等.近年的研究表明,除维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨密度(BMD)的改变及原发性骨质疏松症的发生密切相关以外,Ⅰ型胶原αl(COL Ⅰ A1)基因多态性也与之密切相关.Ⅰ型胶原是骨有机质的主要成分,占90%,由两条αl链和一条α2链交联而成.Ⅰ型胶原的代谢障碍必然影响骨钙的沉积,如基因突变导致胶原合成异常,可发生伴有不同程度骨质疏松的先天性成骨不全[2].本文综述COL Ⅰ Al基因多态性与BMD降低、OP发生的关系.rn
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