【摘 要】
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目的提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识。方法对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分
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目的提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识。方法对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分析。结果丙酸血症患儿5例,其中男4例,女1例,就诊时年龄52d-5岁。甲基丙二酸血症7例,男6例,女1例,就诊时年龄1-13岁。其中4例合并癫痫,其中2例为婴儿痉挛症;2例做头颅MRI检查,其中1例表现为广泛脑萎缩,另1例表现为苍白球对称性异常信号。治疗后1例死亡,11例有不同程度的发育落后。结论对原因不明的呕吐、昏迷、惊厥以及伴有严重
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