论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
泌尿生殖系统先天畸形系发生率较高的儿科疾病之一,对其分子机制的深入研究将有助于揭示人类泌尿生殖系统疾病的发生机制,并为早期基因诊断及遗传咨询提供依据.该文对多囊肾、尿道下裂、隐睾、先天性输精管缺如相关基因研究的最新进展进行综述。
【机 构】
：
110001,沈阳,中国医科大学基础医学院遗传学教研室,110001,沈阳,中国医科大学基础医学院遗传学教研室
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2008年31期
其他文献
目的 观察手术联合树突状细胞治疗肾透明细胞癌的临床效果,为肾癌治疗提供依据.方法 入组患者分为A、B两组,A组(n=33)为术后接受细胞治疗组,B组(n=37)为单纯手术治疗组.所有
目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名
目的 参考美国国家医疗安全网(National Health Safety Network,NHSN)提供的方案,探讨门诊血液透析事件监测方法.方法 以2013年11月至2014年4月在某医院血液透析中心就诊的门
目的 通过hMeDIP-chip技术,在全基因组范围内分析尿毒症患者的5-羟甲基胞嘧啶(5-hmC)状态.方法 采用hMeDIP-chip技术筛选出5-hmC水平差异显著的目的基因,并用QRT-PCR验证hMeD
血液透析者需常规或经常采集血液标本监测各项指标.为不妨碍患者的日常生活与工作,减轻穿刺给患者带来的痛苦,各血液透析中心通常选择在患者血液透析治疗前及治疗后,采用一次
期刊
α-血红蛋白稳定蛋白(α-hemoglobin stabilizing protein,AHSP)是近年来发现的一种小的、由102个氨基酸构成的红细胞系特异蛋白,它可以作为分子伴侣特异结合并稳定机体内游离α-珠蛋白,防止其产生细胞毒性物质.AHSP该特性的深入研究对与珠蛋白沉积相关疾病,如β-地中海贫血症的基因治疗具有潜在的参考价值.该研究针对国外关于AHSP的相关研究最新进展进行了综述。
青光眼视网膜神经节细胞及其轴突损害导致视网膜神经纤维层(RNFL)进行性萎缩,伴随出现视功能的损害.青光眼视野缺损典型表现为神经纤维束性视野缺损.一般认为先出现RNFL损害,再出现视野缺损,且视野缺损和RNFL损害的位置具有对应性.与HRT、GDx相比,OCT测量的RNFL厚度能更好地用于评价青光眼损害的结构与功能关系.青光眼结构损害和功能性改变之间的对应关系,对于青光眼的诊断、分期和视功能评估起