【摘 要】
：
地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径.近些年来,针对地贫遗传缺陷(特别是β地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术,如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实,这些技术的进一步
【机 构】
：
510515,广州,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,510515,广州,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
论文部分内容阅读
地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径.近些年来,针对地贫遗传缺陷(特别是β地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术,如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实,这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用.本文除重点阐述与地贫相关的研究外,也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。
其他文献
糖皮质激素在临床上应用广泛,其长期应用可引起骨质疏松等严重并发症,目前尚无有效的防治手段.因此,研究糖皮质激素性骨质疏松的机制对于寻找有效的干预措施具有重要意义.骨
本文通作者过多年工作经验，阐述了土工膜如何应用于土石坝、混凝土坝、垂直防渗墙、渠道与水池及隧洞工程等方面，对相应的问题做出了讨论，供大家参考。
近几年我们发现,行政事业单位程度不同地存在着只重视本单位业务工作而忽视资产管理工作的倾向,在一定程度上造成了国有资产的流失.如果任其发展下去,势必造成国有资产在更大
用VC 6.0设计程序时,在有返回值的函数中,若使用了goto语句却未返回一个值,将导致程序陷入死循环,但VC 6.0不能发现这样的错误.为此,用VC 6.0开发了运行于其中、又能与其进行
目的 探讨小儿腹泻并臀部感染后密切观察病情及精心护理的意义. 方法 对腹泻并臀部感染的患儿实施基础护理,补液护理,饮食指导,健康教育,帮助患儿达到较好的治疗护理效果. 结
目的 研究仙灵骨葆胶囊治疗骨性关节炎的临床疗效.方法 本研究为两个中心的开放性临床对照研究,对象为确诊为骨性关节炎的患者.随机分为治疗组与对照组.两组患者均接受骨性关
隐裂牙是导致成人牙齿劈裂后使牙齿丧失的一种主要疾病.它是指牙冠表面非生理性细小裂纹,常不易被发现.是一种较难诊断的牙体疾患.本文对60例患者的65颗隐裂牙进行了系统的临
目的 探讨ICU护理管理-风险管理,找出风险发生的可能原因,为ICU护理风险事件的预防提供参考依据,有效地促进ICU护理质量提高. 方法 实施内容根据各个护理风险隐患进行防范与
目的探讨硫酸镁治疗毛细支气管炎的临床疗效。方法89例患儿随机分为两组,观察组45例,对照组44例。观察组在常规治疗基础上加用硫酸镁,对照组加用氨茶碱。结果观察组与对照组
随着医疗卫生体制改革的不断深化以及病人维权意识的逐步提高,患者在就医过程中对医护人员的职业道德、技术水平及服务质量提出更高的要求,医疗护理活动中出现的一些问题,常