遗传性多发性骨软骨瘤一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:maxever888
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先证者(Ⅳ2) 男,14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检:头颅五官无畸形,四肢可触及多个大小不等包块,以双下肢为多。最大约4cm×5cm,最小约0.5cm×0.5cm,均无压痛,质硬,表面凹凸不平,与皮肤无粘连。X线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫
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