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CLS是一种 X连锁智力低下综合征 ,面部、手和骨骼的异常是其诊断特征。特别在儿童早期准确的诊断 ,关键的遗传咨询常常是困难的。作者近来证明 CLS是由于基因编码 RSK2—一种调节蛋白激酶的生长因子突变引起的。RSK2突变是很多种的 ,它们大多导致了转译的过早终止或导致失去转
一种X连锁智力低下综合征——Coffin-Loury综合征的快速免疫印迹和激酶测定试验
【摘 要】
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CLS是一种 X连锁智力低下综合征 ,面部、手和骨骼的异常是其诊断特征。特别在儿童早期准确的诊断 ,关键的遗传咨询常常是困难的。作者近来证明 CLS是由于基因编码 RSK2—一种
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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2000年06期
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