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目的 探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点 方法 回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,眼部检查包括视力、色觉、裂隙灯、散瞳眼底检查、光学相干断层扫描等,根据眼底表现对BVMD病变进行分期,了解BVMD中儿童及成人发病特点的相关差异.对家系中有关直系亲属取外周静脉血行基因分析,通过靶向捕获高通量测序,对BVMD致病基因进行分析,寻找可能致病突变.结果 8名家庭成员中5例为BVMD患者,其中1例2眼为Ⅱ期,3例5眼为Ⅲ期,1例1眼为Ⅳ期,1例2眼为V期.基因检查结果为常染色体显性遗传,BEST1 (OMIM 607854)基因c.238T＞C;p.Phe80Leu杂合突变.结论 此家系呈现常染色体显性遗传,基因检测对于BVMD的诊断及遗传学咨询具有重要作用.在同一分期中儿童患者眼底表现较重,需更密切的随访监测.OCT可作为此类疾病随访的监测指标.