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瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下,供临床工作者参考.
Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症病例报道
【摘 要】
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瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿
【机 构】
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广东省佛山市禅城区中心医院小儿神经康复科,广东佛山 528031
【出 处】
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检验医学与临床
【发表日期】
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2021年1期
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