论文部分内容阅读
遗传代谢病的诊断一直都是医学界的一大难题,以往由于缺乏有效的检测技术,所以导致很多患者无法及时确诊和得到救治.近几年来,随着我国科学技术的发展以及医疗卫生事业的进步,关于遗传代谢病的检测技术越来越先进、方法越来越多,比较常用的有如血串联质谱检测技术、气相色谱-质谱技术、基因芯片技术、测序技术等等,更有些酶活性检测技术已逐渐应用于溶酶体疾病检测.本文主要探讨了遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读.