【摘 要】
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目的:通过调查8例ABO血型血清学正反定型不符,血清学鉴定结果与PCR-SSP基因分型结果不一致的家系成员,研究A、B亚型的血清学特征及A、B基因在家系中的遗传特点,深入了解ABO疑
【机 构】
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深圳市龙岗区中心血站,广东深圳,518172;深圳市血液中心输血医学研究所
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目的:通过调查8例ABO血型血清学正反定型不符,血清学鉴定结果与PCR-SSP基因分型结果不一致的家系成员,研究A、B亚型的血清学特征及A、B基因在家系中的遗传特点,深入了解ABO疑难血型的鉴定方法.方法:应用常规血型血清学检测为初步鉴定,对A或B抗原减弱的样本进行吸收放散试验与型物质试验来确证血型的型别,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型,对于血清学鉴定与PCR-SSP基因分型结果不一致的特殊标本通过ABO基因第6外显子(exon-6)、第7外显子(exon-7)的直接测序的方法解析ABO基因核苷酸序列特征.结果:血型血清学检测发现,8例家系中先证者成员都以ABO定型正反定型不符、PCR-SSP基因分型与血清学结果不相符、血浆中出现意外抗-A或抗-B抗体为主要特征,个别家系的型物质检测结果出现半分泌型特质的现象.ABO基因exon-6、exon-7测序发现8个家系成员均具有同一特征:共存A、B、O 3个基因,A与B基因在同一条染色体上连锁遗传、O基在另一条染色体上以等位基因的方式遗传.其中一个家系相关成员的型物质出现半分泌现象.3例家系的A、B基因分别以CisAB* 01 (AAAB)、CisAB* 02 (BBAB)、CisAB tlse*03 (BBAB)的模式遗传,其他6例家系有1例以B(A)* 02、3例以B(A)* 01、1例以B(A)640、1例以B(A)700的模式遗传.结论:ABO疑难血型在中国人群中以血清学鉴定困难,常规血清学与基因分型结果不相符为主要特点,以exon-6的261位,exon-7的467、526、640、700、703、796、803位核苷酸的突变决定了A与B基因连锁遗传的分子基础.
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