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目的 了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法 回顾性分析2014年7月—2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβh CG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβh CG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果 早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(χ2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛查结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTD的筛查效果不佳。