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近年来,基因组测序如火如荼,高水平论文不断涌现,中国科学家成果丰硕。但是,高质量参考基因组序列仍十分匮乏。三代测序技术和各类基因组辅助组装技术组合使用使低成本获得高质量参考基因组序列成为可能,这将拓展基因组序列的应用范围,也将有助于解析众多低质量参考基因组序列无法解析的生物学问题。本文综述了三代测序、光学物理作图、Hi-C辅助组装等在用的参考基因组测序和组装技术及其发展趋势,以期为相关研究者提供新技术、新策略选项信息。