目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访。结果:100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48%,其中-5/5q-检出率最高,为16%,其余异常阳性检出率依次为20q-(15%),+8(12%),-7/7q-(11%),-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01),且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好。结论:49%的MDS患者存在染色体异常,-5/5q-,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。