【摘 要】
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例1 男,28岁.因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊.夫妻双方表型、智力均正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(8;18)(8qter→ 8p21∷18q11→18qter;18pter→8q11∷18p21→8pter)(图1).家系调查:例1祖父母表型及智力均正常.共生育4胎,例1父母婚后共妊娠6次,其中流产1次,死胎分娩1次,现有两儿两女.例1大姐婚后生育一女
【机 构】
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343000江西省吉安市妇幼保健院遗传室,343000江西省吉安市妇幼保健院遗传室,343000江西省吉安市妇幼保健院遗传室,343000江西省吉安市妇幼保健院遗传室,343000江西省吉安市妇幼保健
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例1 男,28岁.因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊.夫妻双方表型、智力均正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(8;18)(8qter→ 8p21∷18q11→18qter;18pter→8q11∷18p21→8pter)(图1).家系调查:例1祖父母表型及智力均正常.共生育4胎,例1父母婚后共妊娠6次,其中流产1次,死胎分娩1次,现有两儿两女.例1大姐婚后生育一女,表型及智力正常.例1妹妹已婚,足月分娩一死胎.另有一弟未婚,该家系3代中共发生自然流产5次,死胎2次,3例新生儿死亡、死因不详.家系中祖母及大姐拒绝染色体检查,例1父亲、妹妹、弟弟及女儿有与例1相同的异常染色体(图2).其妻染色体核型正常。
其他文献
例1 男,28岁.结婚3年,其妻分别于妊娠2个月左右自然流产3次.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。
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例1 女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50 d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14) (1pter→ 1q42::14q22→ 14qter;14pter→ 14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常.例2 胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型
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目的 探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法 对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果 在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2
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