【摘 要】
：
目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱. 结果 该家系为典型GEFS+家
【机 构】
：
北京军区总医院附属八一脑科医院三区
论文部分内容阅读
目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱. 结果 该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+). 结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,为常染色体显性遗传,家族史调查是诊断该病的关键.
其他文献
目的 报道局灶性房性心动过速(房速)的分布规律及长期随访结果 .方法 回顾性分析207例因房速作电生理检查的患者资料.结果 207例患者中,185例明确为局灶性房速,共确定起源
目的 观察躯干抗阻训练结合牵引对腰椎间盘突出症疗效及复发的影响.方法 将50例腰椎间盘突出症患者按随机数字表法分成训练组(25例)和对照组(25例),对照组给予常规药物和牵引
＂工厂把发霉的火腿切碎填入香肠;工人们在肉腚上走来走去并随地吐痰;毒死的老鼠被掺进绞肉机;洗过手的水被配制成调料……＂100多年前,美国小说《屠场》中如此描绘芝加哥某个肉
移植肾早期不可避免地存在缺血再灌注损伤(IRI),对移植肾的早期恢复和远期预后均有重要影响.缺血-再灌注除损伤肾小管上皮细胞外,还导致间质炎症和徽血管病变；而后者是IRI引起
目的 探讨宫腔镜下子宫内膜电切术治疗子宫内膜息肉的价值及护理方法.方法 选择接受子宫内膜电切术治疗的子宫内膜息肉患者76例为观察组,行一般刮宫术子宫内膜息肉患者74例为
目的 针对体感诱发电位(SEP)的特征,设计基于径向基函数网络的复合自适应滤波器,实现体感诱发电位的快速提取.方法通过径向基函数网络的关键参数优化选择,对基于径向基函数网
目的:比较单纯后路矫形术和一期前路松解、Halo-股骨髁上牵引加二期后路矫形术治疗成人特发性脊柱侧凸的疗效。方法:选取我院脊柱外科2003年1月～2007年12月收治的有完整影像学
目的 探讨粪便嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)对溃疡性结肠炎(UC)活动性的评价价值.方法 选择2010年1月-2012年4月北京大学第一医院消化内科确诊的UC患者45例为病例组,根据Mayo疾
目的 探索心脏死亡器官捐献(DCD)和该类器官临床移植的效果.方法 捐献者因严重脑外伤致植物状态,复醒治疗2年余无效,在心跳及自主呼吸完全停止,且抢救无效,宣告死亡,按照当时
目的 探讨CD40基因启动子区- 1C/T基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块和大动脉粥样硬化性卒中的相关性.方法 研究对象为急性大动脉粥样硬化性卒中患者(病例组)和无卒中史的体检