约50%的先天性白内障与遗传因素有关，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传（AD）。迄今为止，已证实AD性先天性白内障（ADCC）相关的候选基因位点39个及相关基因26个，确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提。
目的对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析，确定其发病的遗传学基础。
方法于2009年6–12月由山西省眼科医院收集1个中国汉族ADCC家系，家系的19名成员中共8例后极性白内障，11名表型正常。在获得所有受试者的知情同意后，对该家系成员进行临床检查，采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA。对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测，并在染色体1q21-25、1p22.3、2q33-36、11q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析，计算对数优势（LOD）值；对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因；对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测，预测范围值按渐增的风险程度定为0~1。
结果该家系3代中各代均有后极性白内障患者，共8例，各代患者中男女发病机会均等，符合AD发病特征。连锁分析结果显示，在微卫星标志物D11S3178处最大LOD值为4.06（θ=0）。单体型分析表明，该致病基因位于D11S4176~D11S908区域内。对编码区的测序结果表明，CRYAB基因的第2个外显子有1个错义突变（c. 209T>C），导致其编码的晶状体蛋白第70位的亮氨酸被脯氨酸替代（p. Leu 70 Pro）。PolyPhen2软件分析测试结果表明，该新突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测分值为0.996。
结论CRYAB基因为该家系中遗传性先天性后极性白内障的致病基因。