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目的
分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。
方法对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。
结果地贫基因常规检测显示，例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A（IVS-II-142 G>A）突变。同时，例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。
结论本研究发现了新的珠蛋白基因突变，HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A（IVS-II-142 G>A）突变在中国地贫患者中为首次报道，HBB:c.393T>G突变为全球首次报道，丰富了地贫基因突变数据库。