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目的探讨强直性肌营养不良症（DM）1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象，应用长模板聚合酶链反应（PCR）扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者，未发现DM2型患者，其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高，适用性广，对于DM的早期诊断和预防，降低DM发病率有重要价值。