家族性结肠腺瘤性息肉癌变2个家系分析

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肠息肉病是一类从肠道黏膜表面突出到肠腔内隆起性病变。家族性肠息肉病又称为家族性腺瘤性息肉病,是一种与遗传因素有关的疾病,由5号染色体长臂上AFC基因突变致病。家族性腺瘤性息肉极易发生癌变,其临床表现与息肉的数量、大小、部位等因素有关。手术术式有内镜下电切术、全结肠切除术、结肠部分切除术及直肠切除术等,应根据患者实际情况选择适宜术式。本文报告发生癌变的2个家族性结肠腺瘤性息肉家系,对5例的遗传特点、临床表现及治疗方法进行了分析,并提出了遗传咨询、近亲筛查、早期治疗及定期检查等建议。
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