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CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例
【机 构】
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310005 杭州，浙江大学附属儿童医院,310005 杭州，浙江大学附属儿童医院,310005 杭州，浙江大学附属儿童医院,310005 杭州，浙江大学附属儿童医院,310005 杭州，浙江大学附属
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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5月11-13日,中华医学会第二十三次全国皮肤性病学术年会在重庆成功举办.本次年会时值重庆市直辖20周年、中华医学会皮肤性病年会在重庆举办10周年、重庆医科大学附属第一医院
期刊
老年患者血液透析时营养不良问题常见,因营养不良造成免疫力下降,诱发各种感染,再加重营养不良.C-反应蛋白(CRP)可作为维持性血液透析患者慢性微炎症状态的标志物.本文旨在探讨老年与年轻维持性血液透析患者CRP与营养状况之间的关系。
胶样婴儿(collodion baby):属混合型遗传疾病.皮损广泛,屈侧尤重,鳞屑大而厚.病情可在脱屑后减轻、恢复,亦可长期不愈.患儿被一层棕黄色、反光的火棉胶样薄膜所包绕,已出现薄
Exosomes是可由体内多种活细胞分泌的纳米级双层膜结构小囊泡，可运载核酸、蛋白质和脂质等生物信息物质。Exosomes可保护易在循环系统中失活或降解的信息物质(如miRNA)，将它们安全转移至特异性的靶细胞中参与信号调节，在细胞间信息传递中发挥重要的作用。Exosomes广泛存在于人类血液、尿液、胸腹腔积液等多种体液样本中，并可提供丰富、稳定、灵敏且特异的生物信息，是应用价值很高的液体活检标本
噬血细胞综合征(HLH)的诊断仍面临挑战。合理的实验室检测有助于及时准确的做出诊断，本研究主要对NK细胞活性、sCD25、吞噬血细胞现象、铁蛋白、CD107a、基因检测在HLH诊断中的作用进行讨论，旨在提高对上述实验室检查在该疾病中诊断价值的认识。(中华检验医学杂志，2015, 38：727–729)
近年来剖宫产率呈明显上升趋势[1-3],剖宫产术后出现的腹壁、盆腹腔粘连可以引起小肠梗阻、盆腔疼痛、不孕等并发症,对妇女健康危害很大,且给再次手术带来困难.本文通过回顾性分析125例再次行剖宫产术患者的临床资料,比较不同术式剖宫产所致腹壁、盆腹腔粘连的情况,现将结果报告如下。
选择性剪接是指真核细胞选择性地对前信使RNA(pre–mRNA)剪接位点的组合剪接加工，形成不同的成熟信使RNA(mRNA)，从而使一个基因产生若干有独特结构和功能的蛋白质异构体的过程。其过程受多种顺式作用元件和反式作用因子的调控。近年发现异常选择性剪接在多种不同类型白血病患者体内普遍存在，与白血病的发生、发展及化疗抵抗等密切相关，在白血病诊断及治疗中有广阔的应用前景。(中华检验医学杂志，2015
2016年,国家卫生计生委、科技部、国家食品药品监督管理总局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部卫生局联合提出“全面加强临床研究”.在此国家层面的倡导之下,如何充分
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