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目的:对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型。方法:通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,分析出与精神分裂症有关的阳性突变体。结果:总筛选出32个突变位点,验证后得到26个阳性突变位点。结论:精神分裂症高发家系具有常见病-常见变异体(CDCV)和常见病-稀有变异体(CDRV)两种分子遗传模式特点。