论文部分内容阅读
在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.
Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
【摘 要】
：
在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子
【机 构】
：
北京大学第一医院神经内科,北京市,100034
【出 处】
：
中国康复理论与实践
【发表日期】
：
2009年1期
其他文献
多数情况下胆道再次手术是处理胆道术后并发症,少数情况下是分期手术的一部分.胆道再次手术往往是非常困难的,尤其对于合并胆道感染、肝功能损害的病人更是如此.其整个过程涵
目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对患者心脏结构功能及血清缺氧诱导因子-1α水平的影响.方法 选取2017年1月—2018年12月沈阳市第四人民医院耳鼻喉科接诊的86例阻塞
颈椎前路减压大块植骨术后可能出现植骨块移位或脱出.文献报道发生率为2%～10%.如骨块向前突出明显或一端完全脱出,可压迫食管,若倒向后方则可能压迫脊髓,故应及早手术纠正.自1
目的:针对患有肾结石的患者在本院进行循证护理以后,对该护理方法的应用价值和效果进行分析.方法:在本院2017年1月到2018年9月期间,随机对62例患者进行研究,其中31例患者采取
[目的]通过三维有限元法对下胫腓联合分离使用单螺钉固定的各方式进行对比评价,比较不同内固定生物力学特征,为临床提供理论依据.[方法]利用正常男性的足踝部螺旋CT扫描数据,
胆肠吻合术是治疗胆道良恶性病变的常用手术方式之一,多用于胆管损伤、胆道结石、胆管囊肿、肝门部胆管癌、壶腹周围癌等病变的治疗.但在临床实践中,常发现一些病例因疗效不
目的分析腹膜后肿瘤切除术围手术期临床用血,加强围手术期血液输注管理。方法回顾分析108例腹膜后肿瘤切除术患者围手术期临床用血情况,分析腹膜后肿瘤切除术围手术期临床用
目的:探讨表没食予儿荼素没食子酸酯(epigallocatechin-3-gallate,EGCG)对急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4增殖、细胞周期的影响及其作用机制.方法:应用EGCG 0、50、75、100及
目的 分析肺癌合并2型糖尿病患者的临床特点.方法 对2017年7月—2019年6月在辽宁省人民医院住院的450例肺癌患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者依据是否患有2型糖尿病进
目的:探析柔性管理用于妇产科护理管理中的效果.方法:选择本院妇产科2016年7月到2018年10月接收的100例患者,遵照双盲法分组标准分为参照组、干预组,分别给予常规护理、柔性