【摘 要】
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目的 探讨孕中期孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用.方法 2012年至2013年收集中孕期单胎孕妇854例,孕周12 ～ 24w,检测的指征为高龄、唐氏
【机 构】
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江苏省盐城市妇幼保健院遗传室,江苏盐城224001;江苏省盐城市妇幼保健院产前诊断中心,江苏盐城224001
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目的 探讨孕中期孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用.方法 2012年至2013年收集中孕期单胎孕妇854例,孕周12 ～ 24w,检测的指征为高龄、唐氏征筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等.检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率.检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析.结果854例母血胎儿游离DNA检测结果中,共检出14例染色体异常,异常风险率1.64％,其中21-三体8例、18-三体4例、45,X 1例、47,XXY 1例,另检出染色体多态46,XY,Yqh-1例,上述与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测序结果显示47,XXX 1例,而羊水染色体核型分析结果正常.结论 孕中期无创性母血胎儿游离DNA检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前检测方法,但在性染色体非整倍体胎儿无创性产前检测方面存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果.
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