【摘 要】
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目的 分析3例肯尼迪病的临床表现 、电生理及遗传学特征.方法 收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史 、体格检查 、实验室检查 、电生理等,
【机 构】
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安徽医科大学附属省立医院神经内科, 合肥,230001
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目的 分析3例肯尼迪病的临床表现 、电生理及遗传学特征.方法 收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史 、体格检查 、实验室检查 、电生理等,检测患者及家族成员雄性激素受体(Androgen Receptor)基因的CAG重复数.结果 3例患者均中年男性,表现为四肢近端和延髓肌无力 、肌束震颤萎缩 、乳腺发育,缓慢发病,进行性加重.EMG均显示广泛神经源性损害,感觉神经传导存在异常.基因检测CAG重复数分别为43、51和51.结论 肯尼迪病的临床特点为成年男性,肢体缓慢进行性无力,伴多肌肉萎缩 、震颤,同时合并雄激素不敏感综合征,EMG呈运动神经源性损害的表现,CAG重复数显著增多.
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