【摘 要】
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目的探讨精神分裂症断裂点基因1(DISC1)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISC1基因的分型数据，采用病例-对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究
【机 构】
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目的探讨精神分裂症断裂点基因1(DISC1)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。
方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISC1基因的分型数据，采用病例-对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。
结果共有52个SNPs纳入本研究。1.病例-对照关联分析结果发现，6个位点(rs4658939，rs2793093，rs10495309，rs2492367，rs11122362，rs1073179)的等位基因频率，以及7个单体型(rs823163-rs823161-rs4658933-rs1417585-rs10864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG，rs4658939-rs2793093-rs10495309构建的单体型GGG和AAA，rs2492367-rs12046794构建的单体型GG和AG，rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA，rs9431714-rs1073179构建的单体型GG)的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义(χ2＝4.704、4.915、5.568、8.087、4.043、5.183、5.369、5.295、4.440、5.304、7.615、4.018、4.811，P＝0.030、0.027、0.018、0.005、0.044、0.023、0.021、0.021、0.035、0.021、0.006、0.045、0.028)。2.传递不平衡检验分析表明，rs4658945位点的等位基因A和rs11122362位点的等位基因G，以及rs10495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义(χ2＝4.445、5.400、3.973、5.126，P＝0.035、0.020、0.046、0.024)。
结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联，支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。
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