先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例报告

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患儿,女,10月。因皮肤、粘膜苍白6月入院。病儿生后4月时出现皮肤、粘膜苍白,在当地医院按营养性贫血治疗,并多次输血,但贫血仍未纠正,且出现疲倦乏力,精神不振。病程中无发热,无鼻衄、无便血、皮肤、粘膜无出血点。 入院检查;神志清醒,重度贫血貌、耳廊口唇、甲床苍白,皮肤蜡样黄,皮肤、粘膜未见出血点,全身浅表淋巴结未触及,颈软,心肺无异常,腹平软,肝肋下2 cm,质地中等,表面光滑,脾肋下未及,神经系统无异常。 实验室检查:血常规,血红蛋白50g/L,红细胞1.6×10~(12)/L,白细胞7.6×10~9/L,中性杆状核5%,中性分叶核35%,淋巴细 Children, women, October. Due to skin, pale mucous membrane in June admitted. The sick child appeared in April after the skin, pale mucous membranes, nutritional anemia in the local hospital treatment, and many blood transfusions, but anemia has not been corrected, and fatigue, fatigue, lack of energy. No fever during the course of disease, no epistaxis, no blood in the stool, skin, mucous membrane without bleeding. Admission examination; conscious, severe anemia appearance, porch lips, a pale bed, skin wax-like yellow, skin, mucosa no bleeding, systemic superficial lymph nodes not touched, soft neck, no abnormal heart and lung, abdominal soft, liver Ribs 2 cm, medium texture, smooth surface, spleen and ribs, the nervous system no abnormalities. Laboratory tests: blood, hemoglobin 50g / L, erythrocyte 1.6 × 10-12 / L, white blood cells 7.6 × 10 ~ 9 / L, 5% neutral rod-like nucleus,
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