结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

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【摘要】

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【作者】

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汪天林冯建华

【机构】

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310003,杭州,浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科,310003,杭州,浙江大学医学院附属儿童医院神经科

【发表日期】

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2006年29期

【关键词】

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结节性硬化症肺部临床常染色体肿瘤抑制基因单链构象多态性外显子聚合酶链反应基因突变分析显性遗传病色素脱失皮脂腺瘤癫痫发作患病率智能应

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率约1/1万～1/3.1万,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有2个基因与TSC有关.TSC1(hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1,2].TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因[3].结节性硬化症肺部受累非常罕见.现报道2例并应用聚合酶链反应(PCR)及单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)进行基因突变分析.

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