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患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90 ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80 U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21三体风险1/190,18三体风险1/35100.孕20+4周进行超声检查:胎儿双顶径4.86 cm,头围18.12 m,腹围15.76 om,股骨长3.27cm,可见胎心搏动.颈项皮肤厚度6.3 mm.头颅、胸腹部、骨骼、脐带均无异常。