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目的
探讨腓骨肌萎缩症FGD4基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。
方法对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2015年3月诊治的1例FGD4基因突变腓骨肌萎缩症患儿的临床资料进行分析。以"肌疾病，萎缩性""周围神经系统疾病""基因"和"muscular disorders, atrophic""peripheral nervous system disease""genes"为关键词，对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)数据库建库至2014年12月收录的文献进行检索。总结其临床表现和基因突变特点。
结果患儿男，10岁，双下肢无力3年，加重1年，家族史及出生史正常。患儿6岁走路时脚内拐呈"内八字"，7岁时走路常脚尖点地，脚后跟不着地，右脚较严重。近1年来症状加重，表现为马蹄内翻足、垂足、弓形足、鹤腿、下蹲困难、走路呈摇摆步态、易摔跤。患儿曾在国内多家综合性医院神经内科就诊，明确其为腓骨肌萎缩症，但未能明确临床分型。肌电图提示：神经源性损害(周围神经病变——运动和感觉纤维均受累)。应用目标基因捕获测序方法，分析发现患儿FGD4基因存在复合杂合突变：c.338A>G和c.1730G>A，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，为未报道的新突变。文献检索共收集相关的6篇文献(均为英文文献)10例FGD4基因突变患者，均表现为腓骨肌萎缩症，但均为纯合突变。
结论发现1例腓骨肌萎缩症4H型患儿FGD4基因第4和14号外显子c.338A>G和c.1730G>A杂合突变，该突变可能导致腓骨肌萎缩症。