论文部分内容阅读
目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法 应用SNP-array CGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小；并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常；两例胎儿的双亲核型均正常.结果 SNP-array CGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3 Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8 Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.结论 SNP-array CGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助。