【摘 要】
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目的：证实神经肌肉性疾病与线粒体ＤＮＡ缺失有关。方法：应用ＰＣＲ技术研究了９例神经肌肉性疾病患者的血细胞或（和）肌肉组织中的线粒体ＤＮＡ，共１５份标本。结果：１例线粒体脑肌病患者ｍｔＤＮＡ中存在至少２９６８ｂｐ的大片断
【机 构】
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南京铁道医学院生物教研室,南京军区总医院儿科
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目的：证实神经肌肉性疾病与线粒体ＤＮＡ缺失有关。方法：应用ＰＣＲ技术研究了９例神经肌肉性疾病患者的血细胞或（和）肌肉组织中的线粒体ＤＮＡ，共１５份标本。结果：１例线粒体脑肌病患者ｍｔＤＮＡ中存在至少２９６８ｂｐ的大片断缺失，缺失区位于呼吸链复合物１，４，５的编码区。结论：该ｍｔＤＮＡ突变可能导致神经肌肉性疾病。
Objective: To confirm that neuromuscular disease is associated with loss of mitochondrial DNA. Methods: Mitochondrial DNA in blood cells or muscle tissues of 9 patients with neuromuscular diseases was studied by PCR. A total of 15 specimens were collected. Results: There was a large fragment deletion of at least 2968bp in mtDNA in one mitochondrial encephalomyopathy, and the deletion region was located in the coding region of respiratory chain complexes 1,4,5. Conclusion: This mtDNA mutation may cause neuromuscular disease.
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