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目的
分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链(collagen, type Ⅰ，α1 chain, COL1A1)基因的突变情况。
方法收集患者及其家庭成员的临床资料，并采集外周血标本，分离白细胞，提取基因组DNA，以聚合酶链反应扩增COL1A1基因各外显子并进行直接测序分析，同时与50名该地区健康非亲属人员的该基因进行比对。
结果测序分析发现患者COL1A1基因第24位内含子存在剪切突变c.1669-1 G>A，家庭成员中先证者的父亲、二弟、小侄子3人也存在该基因突变位点，其余表型正常者未见该基因改变。通过检索发现该家系所携带的该基因突变未见报道。
结论本研究发现了1个新的COL1A1基因突变家系和突变位点，但成骨不全与催乳素瘤的关系尚不明了。