睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome，BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治 l 例，对其进行了家系调查，报告如下。　　先证者( IV5)女性，20岁，汉族，因自幼双眼小，睁眼无力就诊于我院眼科。查体：轻抬下颌，额部横纹深，鼻根部宽,鼻背低平。双侧睑裂狭小，左眼睑裂长22mm，高4mm；用力睁眼时，睑裂高5mm。平视时上睑缘遮盖角膜大于2/3，提上睑肌肌力1 mm。右眼睑裂长23 mm，高4 mm，用力睁眼时，睑裂高5mm，平视时上睑缘遮盖遮盖角膜大于1/2，提上睑肌肌力2mm。两眼内眦间距42mm，两外眦间距93mm (图1)，裸视：右眼4.7,左眼4.5，矫正不提高。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，瞳孔正常大小，对光反射存在，晶状体及玻璃体透明，眼底未见明显异常。眼位正位，眼球运动无受限，无眼球震颤。诊断：双眼睑裂狭小综合征、双眼形觉剥夺性弱视。