【摘 要】
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目的探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病，T1D)及其临床特征的关系。方法研究对象867例，其中1型糖尿病患者437例；非糖尿病对照430例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测FokI位点基因型。比较两组基因型分布和等位基因频率，分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛β细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系
【机 构】
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410011 长沙，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科 糖尿病免疫学教育部重点实验室 国家代谢性疾病临床医学研究中心,410011 长沙，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科 糖尿病免疫学教育部重点实验室 国家
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目的探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病，T1D)及其临床特征的关系。
方法研究对象867例，其中1型糖尿病患者437例；非糖尿病对照430例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测FokI位点基因型。比较两组基因型分布和等位基因频率，分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛β细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系。
结果研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE)。FokI位点ff基因型及f等位基因在1型糖尿病组中高于对照组，但差异无统计学意义(P＝0.41，0.22)。1型糖尿病患者中，谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)阳性率以及两个抗体均为阳性的概率在FF、Ff、ff三组中呈现递减趋势，但差异无统计学意义(P＝0.63，0.94，0.32)；GADA抗体滴度、起病年龄与FokI位点基因型不相关；对患者起病时空腹C肽以100 pmol/L为区间进行分层，基因型分布差异无统计学意义。
结论在湖南汉族人群中，维生素D受体基因FokI位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联。
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