目的探讨串联质谱技术在怀化地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解怀化地区新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况。方法应用串联质谱技术对2015年3月~2016年12月怀化地区43 005例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果 43 005例新生儿中初筛阳性854例,阳性率1.99%。确诊患儿14例,B-酮硫解酶缺乏症1例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,希特林蛋白缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,全羧化酶合成酶缺乏症1例。发病率分别是1/43005、1/21503、1/43005、1/14335、1/43005、1/43005、1/43005、1/43005、1/21503、1/43005。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中可以更有效、更早地确诊这些遗传代谢病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。