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【摘 要】 目的：了解评估出生缺陷一级预防干预策略及生育风险评估体系建立的效果，为有效降低孕前风险因素制定干预措施提供科学依据。方法：对2013-2014年惠州市接受孕前医学检查服务人群的结果进行回顾性分析。结果 检出异常5375例，疾病2105例，其中高风险因素4241例，包括遗传性疾病1009例、性病52例、指定传染病736例、内科系统疾病1010例、生殖系统疾病935例、乙肝病毒携带736例、弓形虫感染3例、巨细胞感染8例、不良生活嗜好785例、不良妊娠史139例。结论 建立“风险评估-咨询指导-干预行动”为技术核心的一级预防模式，做好高风险人群管理，降低生育风险，建立惠城区出生缺陷一级预防干预模式。
【关键词】 出生缺陷 一级预防 生育 风险评估 体系
我国是世界上出生缺陷的高发国家，根据国家人口和计划生育委员会的调查统计：在每年的新出生婴儿中，大约有80万～120万例出生缺陷，发生率约为4%～6%。我国2011年新增出生缺陷儿童数约为90万例，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%[1]。广东省惠州市属于珠江三角洲的主要城市之一，工业发达的同时带来了环境污染，人口出生缺陷随之上升。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略，其中一级预防是积极、主动、无痛苦的预防措施，是提高出生人口素质最经济、最有效的途径。2007年，我国出生缺陷一级预防工作在全国人口计划生育系统正式全面启动，即通过孕前综合干预，减少出生缺陷的发生[2]。惠州市惠城区利用健全的计划生育技术服务机构网络作为平台开展出生缺陷的“风险评估-咨询指导-干预行动”为技术核心的一级预防模式。本研究旨在评估此模式的实施效果，并探讨影响惠州市惠城区出生缺陷发生的相关因素，了解出生缺陷围产儿的发生原因与缺陷分配情况，提高孕前健康检查和综合干预能力，减少出生缺陷的发生，提高本地区出生人口素质。
对象与方法
一、研究对象
回顾性分析2013-2014年在惠州市惠城区人口计生服务部门和妇幼保健机构接受孕前优生健康检查服务对象的检查结果。共有9156例对象接受服务，其中男性4245例，女性4911例。
二、研究方法
检查结果数据来源于国家统一的《国家优生项目技术服务工作月统计报表》。检查项目包括体格检查（常规体格检查和生殖系统检查）、阴道分泌物检查（白带常规检查、淋球菌检测和沙眼衣原体检测）、血液常规检查、尿液常规检查、血型检查、血清葡萄糖测定、肝功能检测、乙型肝炎血清学五项检查、肾功能检测、甲状腺功能检测、梅毒螺旋体筛查、风疹病毒IgG抗体测定、巨细胞病毒抗体（IgM和IgG）测定、弓形体抗体（IgM和IgG）测定和妇科超声常规检查。
开展孕前优生检验项目的临床实验室每年参加了国家级和省级孕前筛查的室间质量控制评估，结果均为优秀。
三、统计学处理
采用SPSS19.0进行统计学分析，计数资料用率或构成比表示，组间比较采用卡方检验。P值均为双侧，P<0.05为差异有统计学意义。
结果
一、免费孕前检查异常情况
9156例免费孕前检查，男性占46%，女性占54%。平均年龄男性27±6.34岁，女性23±4.59岁。共检出异常5375例，异常检出率为58.70%；其中男性异常2445例，女性2930例，异常检出率分别为57.59%和59.66%，女性异常检出率高于男性，差异有统计学意义（χ2=4.004，p=0.045）。对象检出异常详细情况如表1所示。
表1 9142例孕前医学检查男女检出主要异常情况表
备注：白带常规、淋球菌、沙眼衣原体采集女性阴道分泌物检查，仅女性进行血清葡萄糖测定、巨细胞病毒、弓形体抗体检查4911例女性中3634例风疹病毒IgG抗体阳性，4374例巨细胞病毒IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒和巨细胞病毒感染（未在表1列出）。
二、免费孕前检查疾病情况
9156例对象共检出疾病2105例，疾病检出率22.99%，其中男性16.44%（698/4245）、女性28.64%（1407/4911）。女性疾病检出率显著高于男性，差异有统计学意义（χ2=191.635，p=0.000）。疾病检出情况见表2。
表2 9142例孕前医学检查男女检出疾病情况表
三、男女性高风险因素分类
根据病史、实验室检查结果对影响生育的风险因素进行评估按一般风险和高风险分类，其中高风险因素4240例，其中男性1842例、女性2398例，详见表3。男性与女性关于遗传病的比例差异没有统计学意义（p=0.255），男性不良生活嗜好比例显著高于女性（p=0.000），女性在性病、指定传染病、内科系统疾病和生殖系统疾病的比例均高于男性，且有统计学意义。
表3 孕前医学检查男女性高风险因素情况
讨论
出生缺陷的预防要突出重点，在三级预防策略中，一级预防因其主动有效，成本低廉，继而成为预防出生缺陷发展的新趋势[3]。由于出生缺陷的病种多，单病种的发病率很低，要有效预防出生缺陷必须开展群体预防[4]。惠州市惠城区在2013-2014年进行孕前医学检查和病史询问，以健全的妇幼保健及计划生育服务网络为平台，并根据病史询问、体格检查、各类相关检查结果、异常情况进一步确诊或转诊确诊，对每一例受检者进行评估分析，对高风险人群进行面对面评估咨询干预，以降低出生缺陷的发生风险，较好地落实了一级预防干预策略，从根本上遏制育龄人群的发病率，有效降低出生缺陷的发生率。
1、加强孕前优生咨询与健康教育
孕前優生健康检查是政府的一项惠民政策，服务人群广、信息多，是一项庞大的工程，我们以“风险评估-咨询指导-干预行到”为技术核心，并逐步在基层计划生育技术服务机构有限开展，以期达到一级干预的目的。孕前优生检查结果提示备孕夫妇异常检出率在58%以上，提示孕前检查是非常必要的。而且惠城区计生站在工作中注重病史询问，通过病史询问发现异常半数以上异常，包括不良生活嗜好如男性吸烟、女性密切接触宠物、不良妊娠史、遗传病等。结果咨询时将评估结果及检测结论告知育龄夫妇，使育龄夫妇明白存在的风险因素及这些风险因素对后代可能造成的影响，并对育龄夫妇进行面对面健康生育咨询和健康教育，使育龄夫妇接触并接受这些健康建议，针对存在的风险因素，采取预防性措施。 2、加强高风险人群者监测管理
孕前高危因素评估的主要内容为遗传病和出生缺陷家族史、社会因素、营养、慢性病史、医疗、传染性疾病、用药史、职业危害、环境污染、生活和行为方式等，这些因素可能对孕妇和胎儿有潜在风险。我们应对高风险人群进行科学指导，并加强监测管理。在2013-2014年期间，检测出高风险因素人群共4240例，其中男性1842例，女性2398例，这提示影响生育的风险不仅仅来自女性，男性的不良因素不能忽视[5]。男性的不良生活嗜好比例大大高于女性，提示高风险人群的管理不仅仅是针对女性，男性也是重点关注对象。夫妇双方共同进行孕前优生健康检查是非常必要的[6]。
孕前优生健康检查结果查出22%对象患有各种疾病，女性疾病检出率明显高于男性，提示孕前优生健康检查很有必要。这些检出疾病对象如果评估时属于高风险人群，有利于卫生妇幼保健部门提供及时的追踪服务，在一定程度上可减少出生缺陷的发生。地中海贫血是一项地域性的遗传性疾病，广东省是高发地区。我们通过孕前筛查减少重型地中海贫血患儿的出生。
3、普及生殖健康和优生科学知识
普遍提高群众出生缺陷预防意识，这需要全民都积极参与预防工作。冯善伟等[7]的调查研究显示1257名暴露于职业危险因素的待孕妇女仅有5.5%进行过孕前优生咨询。对于出生缺陷的一级预防，加大力度宣传是第一位的事情，孕前筛查和健康咨询对总发病率的减少有很大促进作用。惠城区积极建立科学规范的优生优育知识宣教体系，进行全民健康宣传，在2013-2014年期间，惠城区优生健康教育人数总计达11128人次。我们通过广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种途径向群众宣传婚姻法、遗传知识、婚前检查、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等健康知识，指导群众建立健康文明生活方式，提高全民预防出生缺陷的行为能力。
惠城区已经为许多计划妊娠夫妇提供孕前咨询、孕前检查、妊娠结局追踪的服务，对高风险人群实施重点干预。通过本项目实施，我们以出生缺陷一级预防为载体，与其他服务如生殖道感染防治、计划生育优质服务、查孕查环查病相结合，逐步形成系统服务、系列服务、追踪服务和人性化服务，探索建立现代服务模式。通过孕前医学检查和优生优育指导，了解孕前健康状况，查找高危因素尽早预防， 及时纠正和治疗， 可减少流产、胎儿畸形、妊娠期合并症及并发症等高危妊娠，对降低出生缺陷率和孕产妇死亡率、提高出生人口素质有着十分重要的意义[8]。
参考文献
[1]卫生部.中国出生缺陷防治报告.北京，2012，9.
[2]国家人口计生委.国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见.中国计划生育学杂志，2007，15（11）：653.
[3]何源莹，朱丽萍.出生缺陷的一级预防.中国妇幼保健，2010，25（7）： 1009-1011.
[4]刘启明，袁彦玲.日本预防出生缺陷的策略和运作体系研究.中国计划生育学杂志，2008，16（1）：18.
[5]廖水珍，饶世萍.自愿婚检前后围产保健之质量的变换.中国妇幼健康研究，2008，19（3）：218.
[6]李建微. 10014对夫妇孕前优生健康检查的高风险人群回顧性分析.中国优生与遗传杂志，2014，22（6）：79-80，87.
[7]冯善伟，李宁，张珊，等.农村孕前妇女职业暴露危险因素的流行病学调查.中国生育健康杂志，2015，26（3）：102-107.
[8]周萍.2004-2008年薛城区孕前医学检查与出生缺陷分析.中国生育健康杂志，2010，21（3）：176-177.
【关键词】 出生缺陷 一级预防 生育 风险评估 体系
我国是世界上出生缺陷的高发国家，根据国家人口和计划生育委员会的调查统计：在每年的新出生婴儿中，大约有80万～120万例出生缺陷，发生率约为4%～6%。我国2011年新增出生缺陷儿童数约为90万例，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%[1]。广东省惠州市属于珠江三角洲的主要城市之一，工业发达的同时带来了环境污染，人口出生缺陷随之上升。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略，其中一级预防是积极、主动、无痛苦的预防措施，是提高出生人口素质最经济、最有效的途径。2007年，我国出生缺陷一级预防工作在全国人口计划生育系统正式全面启动，即通过孕前综合干预，减少出生缺陷的发生[2]。惠州市惠城区利用健全的计划生育技术服务机构网络作为平台开展出生缺陷的“风险评估-咨询指导-干预行动”为技术核心的一级预防模式。本研究旨在评估此模式的实施效果，并探讨影响惠州市惠城区出生缺陷发生的相关因素，了解出生缺陷围产儿的发生原因与缺陷分配情况，提高孕前健康检查和综合干预能力，减少出生缺陷的发生，提高本地区出生人口素质。
对象与方法
一、研究对象
回顾性分析2013-2014年在惠州市惠城区人口计生服务部门和妇幼保健机构接受孕前优生健康检查服务对象的检查结果。共有9156例对象接受服务，其中男性4245例，女性4911例。
二、研究方法
检查结果数据来源于国家统一的《国家优生项目技术服务工作月统计报表》。检查项目包括体格检查（常规体格检查和生殖系统检查）、阴道分泌物检查（白带常规检查、淋球菌检测和沙眼衣原体检测）、血液常规检查、尿液常规检查、血型检查、血清葡萄糖测定、肝功能检测、乙型肝炎血清学五项检查、肾功能检测、甲状腺功能检测、梅毒螺旋体筛查、风疹病毒IgG抗体测定、巨细胞病毒抗体（IgM和IgG）测定、弓形体抗体（IgM和IgG）测定和妇科超声常规检查。
开展孕前优生检验项目的临床实验室每年参加了国家级和省级孕前筛查的室间质量控制评估，结果均为优秀。
三、统计学处理
采用SPSS19.0进行统计学分析，计数资料用率或构成比表示，组间比较采用卡方检验。P值均为双侧，P<0.05为差异有统计学意义。
结果
一、免费孕前检查异常情况
9156例免费孕前检查，男性占46%，女性占54%。平均年龄男性27±6.34岁，女性23±4.59岁。共检出异常5375例，异常检出率为58.70%；其中男性异常2445例，女性2930例，异常检出率分别为57.59%和59.66%，女性异常检出率高于男性，差异有统计学意义（χ2=4.004，p=0.045）。对象检出异常详细情况如表1所示。
表1 9142例孕前医学检查男女检出主要异常情况表
备注：白带常规、淋球菌、沙眼衣原体采集女性阴道分泌物检查，仅女性进行血清葡萄糖测定、巨细胞病毒、弓形体抗体检查4911例女性中3634例风疹病毒IgG抗体阳性，4374例巨细胞病毒IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒和巨细胞病毒感染（未在表1列出）。
二、免费孕前检查疾病情况
9156例对象共检出疾病2105例，疾病检出率22.99%，其中男性16.44%（698/4245）、女性28.64%（1407/4911）。女性疾病检出率显著高于男性，差异有统计学意义（χ2=191.635，p=0.000）。疾病检出情况见表2。
表2 9142例孕前医学检查男女检出疾病情况表
三、男女性高风险因素分类
根据病史、实验室检查结果对影响生育的风险因素进行评估按一般风险和高风险分类，其中高风险因素4240例，其中男性1842例、女性2398例，详见表3。男性与女性关于遗传病的比例差异没有统计学意义（p=0.255），男性不良生活嗜好比例显著高于女性（p=0.000），女性在性病、指定传染病、内科系统疾病和生殖系统疾病的比例均高于男性，且有统计学意义。
表3 孕前医学检查男女性高风险因素情况
讨论
出生缺陷的预防要突出重点，在三级预防策略中，一级预防因其主动有效，成本低廉，继而成为预防出生缺陷发展的新趋势[3]。由于出生缺陷的病种多，单病种的发病率很低，要有效预防出生缺陷必须开展群体预防[4]。惠州市惠城区在2013-2014年进行孕前医学检查和病史询问，以健全的妇幼保健及计划生育服务网络为平台，并根据病史询问、体格检查、各类相关检查结果、异常情况进一步确诊或转诊确诊，对每一例受检者进行评估分析，对高风险人群进行面对面评估咨询干预，以降低出生缺陷的发生风险，较好地落实了一级预防干预策略，从根本上遏制育龄人群的发病率，有效降低出生缺陷的发生率。
1、加强孕前优生咨询与健康教育
孕前優生健康检查是政府的一项惠民政策，服务人群广、信息多，是一项庞大的工程，我们以“风险评估-咨询指导-干预行到”为技术核心，并逐步在基层计划生育技术服务机构有限开展，以期达到一级干预的目的。孕前优生检查结果提示备孕夫妇异常检出率在58%以上，提示孕前检查是非常必要的。而且惠城区计生站在工作中注重病史询问，通过病史询问发现异常半数以上异常，包括不良生活嗜好如男性吸烟、女性密切接触宠物、不良妊娠史、遗传病等。结果咨询时将评估结果及检测结论告知育龄夫妇，使育龄夫妇明白存在的风险因素及这些风险因素对后代可能造成的影响，并对育龄夫妇进行面对面健康生育咨询和健康教育，使育龄夫妇接触并接受这些健康建议，针对存在的风险因素，采取预防性措施。 2、加强高风险人群者监测管理
孕前高危因素评估的主要内容为遗传病和出生缺陷家族史、社会因素、营养、慢性病史、医疗、传染性疾病、用药史、职业危害、环境污染、生活和行为方式等，这些因素可能对孕妇和胎儿有潜在风险。我们应对高风险人群进行科学指导，并加强监测管理。在2013-2014年期间，检测出高风险因素人群共4240例，其中男性1842例，女性2398例，这提示影响生育的风险不仅仅来自女性，男性的不良因素不能忽视[5]。男性的不良生活嗜好比例大大高于女性，提示高风险人群的管理不仅仅是针对女性，男性也是重点关注对象。夫妇双方共同进行孕前优生健康检查是非常必要的[6]。
孕前优生健康检查结果查出22%对象患有各种疾病，女性疾病检出率明显高于男性，提示孕前优生健康检查很有必要。这些检出疾病对象如果评估时属于高风险人群，有利于卫生妇幼保健部门提供及时的追踪服务，在一定程度上可减少出生缺陷的发生。地中海贫血是一项地域性的遗传性疾病，广东省是高发地区。我们通过孕前筛查减少重型地中海贫血患儿的出生。
3、普及生殖健康和优生科学知识
普遍提高群众出生缺陷预防意识，这需要全民都积极参与预防工作。冯善伟等[7]的调查研究显示1257名暴露于职业危险因素的待孕妇女仅有5.5%进行过孕前优生咨询。对于出生缺陷的一级预防，加大力度宣传是第一位的事情，孕前筛查和健康咨询对总发病率的减少有很大促进作用。惠城区积极建立科学规范的优生优育知识宣教体系，进行全民健康宣传，在2013-2014年期间，惠城区优生健康教育人数总计达11128人次。我们通过广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种途径向群众宣传婚姻法、遗传知识、婚前检查、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等健康知识，指导群众建立健康文明生活方式，提高全民预防出生缺陷的行为能力。
惠城区已经为许多计划妊娠夫妇提供孕前咨询、孕前检查、妊娠结局追踪的服务，对高风险人群实施重点干预。通过本项目实施，我们以出生缺陷一级预防为载体，与其他服务如生殖道感染防治、计划生育优质服务、查孕查环查病相结合，逐步形成系统服务、系列服务、追踪服务和人性化服务，探索建立现代服务模式。通过孕前医学检查和优生优育指导，了解孕前健康状况，查找高危因素尽早预防， 及时纠正和治疗， 可减少流产、胎儿畸形、妊娠期合并症及并发症等高危妊娠，对降低出生缺陷率和孕产妇死亡率、提高出生人口素质有着十分重要的意义[8]。
参考文献
[1]卫生部.中国出生缺陷防治报告.北京，2012，9.
[2]国家人口计生委.国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见.中国计划生育学杂志，2007，15（11）：653.
[3]何源莹，朱丽萍.出生缺陷的一级预防.中国妇幼保健，2010，25（7）： 1009-1011.
[4]刘启明，袁彦玲.日本预防出生缺陷的策略和运作体系研究.中国计划生育学杂志，2008，16（1）：18.
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[7]冯善伟，李宁，张珊，等.农村孕前妇女职业暴露危险因素的流行病学调查.中国生育健康杂志，2015，26（3）：102-107.
[8]周萍.2004-2008年薛城区孕前医学检查与出生缺陷分析.中国生育健康杂志，2010，21（3）：176-177.