【摘 要】
：
目的 筛查先天性房间隔缺损相关GATA4基因的新突变.方法 收集85例先天性房间隔缺损患者和200名健康者的临床资料及外周静脉血标本.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显
【机 构】
：
同济大学附属东方医院心内科,同济大学附属东方医院心胸外科,同济大学附属同济医院心内科,同济大学医学院
论文部分内容阅读
目的 筛查先天性房间隔缺损相关GATA4基因的新突变.方法 收集85例先天性房间隔缺损患者和200名健康者的临床资料及外周静脉血标本.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.以BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变.采用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中3例先天性房间隔缺损患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第267、354和407位的密码子分别由GTG、ACC和CCA变为ATG、GCC和CAA,亦即c.799G>A、c.1060A>G和c.1220C>A突变,相应地导致第267、354和407位的氨基酸分别由缬氨酸、苏氨酸和脯氨酸变为蛋氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺,也称为p.V267M、p.T354A和p.P407Q突变.200名健康对照者均无上述突变.多物种GATA4序列比对显示,第267位的缬氨酸和第407位的脯氨酸在进化上完全保守.结论 在先天性房间隔缺损患者的GATA4基因识别出3个新的杂合错义突变,揭示了先天性房间隔缺损新的分子病因,有助于先天性房间隔缺损的早期防治.
其他文献
有一天，一只老虎在太阳下睡觉。一只小老鼠经过时碰到了它的爪子，把它搞醒了。老虎正要张嘴吃它，小老鼠哭道：“哦，别吃我，请让我走吧，先生!有一天我会报答你的。”老虎心里冷笑，小小
顺德一中历史科在学校“强化校本教研，提升办学质量”精神指引下，努力尝试建设学习型教研组。
每次读到鲁迅《故乡》中的闰土，便想起我的王囡囡。王囡囡是我家贴邻豆腐店里的小老板，是我童年时代的游钓伴侣。他名字叫复生，比我大一二岁，我叫他“复生哥哥”。那时他家里有一
《谁和我跳第一支舞》是“辫子姐姐”郁雨君的成长小说“女孩梦花园”系列最新第四本作品。该系列是“天使爱美丽”系列的彩色升级版．以新鲜甜美、意味动人的女孩绘本，把成长故
在写作实践中,许多同学对平时积累的作文素材,使用方式单一,他们以为一则作文素材只能用于一篇文章中,而且只能表现一个主题。一次写作指导课,我这样引导学生写作文。同学们,
从某种意义上说．数学教学就是把“学术形态的数学”转化为“教育形态的数学”．而这种转化的核心环节是对教材的研读与处理。有学者指出，教师要创造性地研读与处理教材，教师自己首
《齐桓晋文之事》是《孟子》中一篇著名的文章,该文中有“王若隐其无罪而就死地,则牛羊何择焉?”一句。这句的“择”字,不同的教材读本有不同的解释,现略列如下:①《古代汉语
假期里读了几本书．有书为伴．虽无游历大山名川，但假期一样过得充实与惬意。然不曾想到，这份惬意在开学后还得以延续。教师节收到了一份非常喜欢的礼物，那就是《母慈子孝——赵良玉
目的 探讨40 Hz听性稳态反应(40 Hz auditory steady state response,40-Hz ASSR)在脑干卒中患者近期预后评价中的价值.方法 分别对神经重症监护病房(Neurological Intensive
目的 探讨应用封闭式负压引流(VSD)及游离皮瓣治疗小儿肢体严重创伤性大面积软组织缺损的手术技巧及临床应用价值.方法 应用VSD及游离皮瓣治疗22例患儿,年龄3～10岁,均为四肢严