【摘 要】
：
文章收集了一个中国B1型短指家系，通过连锁分析，发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序，在家系患者中发现一个c．2265C〉A的杂合突变，该
【机 构】
：
河南省人口和计划生育科学技术研究院,新乡医学院生命科学技术系,河南省滑县计划生育服务站
【基金项目】
：
河南省社会公益重大项目“常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用”（编号：081100911100）资助
论文部分内容阅读
文章收集了一个中国B1型短指家系，通过连锁分析，发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序，在家系患者中发现一个c．2265C〉A的杂合突变，该突变在蛋白质水平导致p．Y755X的改变，从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白，而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c．2265C〉A突变，丰富了中国人ROR2基因突变谱。
其他文献
近期，黑客对于漏洞的利用趋势没有明显转变，其主要用途仍然在网页挂马上，包括ReaIPlayer、迅雷、PPLive等流行软件都出现过严重漏洞，被黑客利用传播木马。 1 利用各种漏洞 由于目前流行的各种热门网站、客户端软件和浏览器，都存在着众多漏洞和安全薄弱点，使得用户遭到攻击的渠道暴增；而且，随着黑客一病毒产业链臻于完善，支撑互联网发展的多种商业模式都遭到了盗号木马、木马点击器的侵袭，
Windows用户对“程序未响应”这一系统提示都不会陌生,出现这样的情况后,大家一般都只能选择强行手动终止,或是继续等待程序响应。 运行注册表,依次展开到HKEY_CURRENT_USERControl PanelDesktop,然后在右侧窗口空白处单击右键,新建一个DWORD 32位值,如图1所示。 双击新建的值,并将其重命名为“WaitToKillAppTimeout”(如图2)。
很多时候,我们需要将Word文档和PDF文件中原始图片提取出来。如果文件中的图片比较少,我们可以采用另存为,或者是截图的形式一张一张地截取。但这样的方式效率很低,特别是遇到图片较多的文件时,劳动量大不说,耗时更是让人无法容忍。 本文中,你将了解到如下内容: 问题:Word、PDF等文件中包含大量图片,无法快速提取原始图片。 本文看点:利用工具软件可以“一键提取”所有原始图片。 知识点:“专
向大家介绍Oracle,可能好多人还不重视Oracle数据库安全性,没有关系。看完本文你肯定有不少收获,希望本文能教会你更多东西。当处理网络安全性时,以下是额外要考虑的几个问题: 1 在网络上使用密码,在网上的远端用户可以通过加密或不加密方式键入密码,当您用不加密方式键入密码时,您的密码很有可能被非法用户截获,导致系统的安全性被破坏。 2 网络上的DBA权限控制您可以通过下列两种方式对网络上的