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目的
探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。
方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。
结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。
结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。